セオ　ミスズ   SEO MISUZU
  瀬尾　美鈴
   所属   京都産業大学  生命科学部 先端生命科学科
   職種   教授
研究期間 2015/04～2018/03
研究課題 先天性中枢性性腺機能低下症に伴う糖・脂質代謝異常症における新規疾患成立機序の解明
実施形態 科学研究費補助金
採択フラグ 採択
研究種目名 基盤研究(C)一般
研究機関 京都産業大学
科研費研究課題番号 15K09613
キーワード 中枢性性腺機能低下症 、糖脂質代謝異常 、 遺伝子解析
代表分担区分 研究分担者
代表者 佐藤直子
概要 中枢性性腺機能低下症(HH)では、FGF-FGFRネットワーク(以下FFN)関連遺伝子群 の変異がHHの病因の3割を占めるとされ、近年FFNに属するFGFリガンドの遺伝子変異を持つHHに糖脂質異常を伴うことが報告された。更に我々はFFN以外の遺伝子A変異陽性例に糖尿病合併をみいだしている。以上の背景から、我々はHHと糖脂質異常症の新規疾患成立機序を明らかにすることを目的に、HH50例に対し、FFN遺伝子群及び遺伝子Aの変異解析を行い、遺伝子AとFGFリガンドに関与するKLB変異陽性例各1例に、高度肥満と耐糖能異常の合併を見いだした。この結果は両遺伝子が生殖と糖脂質代謝に関与する可能性を示唆する。