セオ　ミスズ   SEO MISUZU
  瀬尾　美鈴
   所属   京都産業大学  生命科学部 先端生命科学科
   職種   教授
研究期間 2012/04～2015/03
研究課題 男子先天性中枢性性腺機能低下症患者の新しい診断法の開発と治療ガイドラインの作成
実施形態 科学研究費補助金
採択フラグ 採択
研究種目名 学術研究助成基金助成金
研究機関 京都産業大学
科研費研究課題番号 24591536
キーワード 先天性中枢性性腺機能低下症、ゴナドトロピン療法、治療ガイドライン、二次性徴、妊孕性獲得、FGFR1変異、次世代シーケンサー
代表分担区分 研究分担者
代表者 佐藤直子
概要 先天性男性中枢性性腺機能低下症（CMHH）は約7割が原因不明な不妊の原因疾患で、治療指針は確立されていない。我々は、CMHHの新規診断法の確立と治療指針作成を目指し、臨床情報が得られたCMHH41例にNGSによる変異解析と臨床解析を行った。この結果、10例に変異同定し、FGF-FGFR関連遺伝子変異の一部が神経発達障害を生じる可能性を見いだした。さらに、治療予後不良と予測される症例に、ゴナドトロピン療法(GT)とrFSH先行療法を併用し、精子形成が認められた。この結果は、CMHHにおいてNGSが効率的な診断法であり、GT-rFSH併用療法が妊孕性獲得に有効な新規治療指針になり得ることを示す。